12:17 Ученые раскрыли тайну вампиров |
|
Ученые раскрыли тайну вампировМутации гена ABCB6 и дефицит одноименного белка отличают пациентов с острой формой порфириновой болезни от пациентов с легкой формой. Об этом свидетельствует исследование, проведенное на базе Детской больницы Сент-Джуд. Порфириновая болезнь, или порфирия, — преимущественно наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови. В качестве источника заболевания рассматриваются мутации в одном из восьми ферментов, участвующих в сборке гем. Гемы — небелковая часть гемоглобина, которая играет важную роль в транспорте кислорода, метаболизме и других физиологических процессах. Острую форму порфирия также называют болезнью Гюнтера, или — «болезнью вампиров». В этом случае вместо гемов в организме пациента накапливаются промежуточные продукты их синтеза — порфириногены. Под воздействием солнечного света они превращаются в порфирины и затем — в активные радикалы, повреждающие эпителий. Кожа такого человека покрывается язвами, приобретает коричневый оттенок, хрящи ушей и носа, а также суставы пальцев деформируются. В своей работе ученые обследовали 36 пациентов с порфирией. С помощью секвенирования ДНК, биохимического анализа и экспериментов на мышах команде удалось обнаружить у лиц с острой формой заболевания редкие мутации гена ABCB6, или Lan. Дефект оказался связан с ростом токсичного действия на эритроциты, которые участвуют в синтезе гемов. При этом у таких пациентов отсутствовал или наблюдался дефицит белка ABCB6. Результаты также показали, что риск осложнения порфирия могут повышать препараты, связанных с транспортом порфиринов. Авторы предположили, что аналогичный механизм задействуется при употреблении наркотиков, что объясняет высокий риск развития заболевания у наркозависимых лиц, особенно с редкой Langereis-негативной группой крови. Наряду с Junior-группой она была открыта в 2012 году и названа в честь ранее неизвестного белка-антигена. В эксперименте на мышах ученые обнаружили, что мутантные ABCB6 не способны обеспечить транспорт порфиринов и вместе с тем нарушают фолдинг белка. В частности, концентрация порфиринов в экскрементах животных с недостатком ABCB6 белка была чрезмерной. Кроме того, повреждение печени у таких особей усиливалось. Избыточное выделение порфиринов в моче и кале, желудочно-кишечные и нервно-психические расстройства — еще одни симптомы данного заболевания. |
|
|
0
По этой теме смотрите:
ВСЕ НОВОСТИ:
| Астрология, пророчества [1066] | Астрономия и космос [1457] | Безумный мир [2063] |
| Войны и конфликты [2310] | Гипотезы и версии [3874] | Дом,сад,кулинария [3946] |
| Животные и растения [2669] | Здоровье,психология [4749] | История и археология [4652] |
| Мир вокруг нас [2167] | Мировые новости [7583] | Наука и технологии [890] |
| Непознанное [4196] | НЛО,уфология [1263] | Общество [7796] |
| Прогнозы ученых,исследования [798] | Происшествия,чп,аварии [1302] | Российские новости [5860] |
| Стихия,экология,климат [2739] | Феномены и аномалии [945] | Фильмы и видео [6336] |
| Частное мнение [4913] | Это интересно! [3311] | Юмор,афоризмы,притчи [2394] |
АРХИВ САЙТА:
| Астрология и пророчества [770] | Гипотезы и прогнозы [4325] | Дом,сад,кулинария [52] |
| Животные и растения [2634] | Здоровье и красота [5401] | Интересности и юмор [3617] |
| История и археология [3535] | Космос, астрономия [1795] | Мир вокруг нас [1789] |
| Наука и технологии [1976] | Непознанное [3444] | НЛО,уфология [1734] |
| Общество, в мире, новости [7768] | Психология и отношения [34] | Стихия, климат, экология [60] |
| Фильмы и видео [89] | Частное мнения [39] | Эзотерика и феномены [1972] |